Mikroarray Nedir?

Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) mikroskopla görülemeyecek küçüklükte eksilme ve eklenmelerin tespiti için kullanılan yüksek teknoloji bir yöntemdir.

Mikroarray (a-CGH) Yöntemi ile embriyolardaki tüm kromozomlar incelenebilmektedir.

 

Mikroarray ne amaçla kullanılır?

  • Tüm genomda kromozom veya kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar saptanabilir.
  • Anöploidiler saptanır.
  • DNA miktarındaki değişiklikler yüksek çözünürlükte incelenilir bu nedenle oldukça güvenilir bir yöntemdir.

 

Mikroarray yöntemine ne zaman başvurulur?

Katryotiplemenin yetersiz kaldığı 5Mb’dan aşağı del/dup testinde başvurulur.

  • KAN ya da SALYA yeterlidir.

-Daha çok çocuklara yönelik olup zihinsel problemlerin tanısında,

-Anormal uzunluk/kısalık durumlarında,

-Cinsiyetle ilgili gelişim problemleri tanısında,

-Gelişim bozuklukları tanısında,

aCGH yöntemini prenatal ve postnatal tanıda da kullanmak mümkündür:

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), özellikle anne adayının yaşının ileri olduğu durumlar, tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri, tekrarlayan düşükler ve şiddetli erkek faktörü gibi endikasyonları olan çiftlerde tedavideki başarıyı arttırmak ve gebelik kayıplarını azaltmak amacıyla kullanılan bir yöntemdir.

HASTALIKLAR GENETİK Mİ?

 

Öncelikle şunu söylemeliyiz ki “genetik” ve “kalıtsal” kavramları biraz karıştırılmaktadır. Genetik hastalık; insanın genlerindeki bir bozukluk sonucu oluşan hastalığın tanımı iken kalıtsal hastalık; hastalığa sebep olacak bozuk bir genin ebeveynlerin birinden ya da ikisinden birden alınması sonucu meydana gelen hastalığı tanımlar. Genetik hastalıklar anne ve babadan bağımsız yumurtanın döllenmesi itibari ile bireyin yaşamı boyunca oluşabilecek anomali kaynaklı hastalıklardır. Etrafımızda duyduğumuz “hastalıklar genetik mi?” sorusu aslında “hastalıklar kalıtsal mı?” anlamında sorulmaktadır. Biz ikisine de değinelim.

Kalıtsal hastalıklar, kişinin anne-babadan aldığı genetik yapı ile birlikte hastalık eşiğini aşmış bir şekilde hasta doğduğu anlamını taşır. Akdeniz Anemisi (Talasemi) bu grup hastalıklara örnektir.

Genetik hastalıklar ise yumurtanın döllenmesi sırasında anne-babadan bağımsız genetik anomali sonucu oluşan hastalıklardır. Bu gruba örnek olarak ise Down Sendromu verilebilir. Bu tip durumlarda bireyler doğduklarından itibaren genetik bozukluğa sahiptirler.

Diğer bir grupta ise kişi de bir genetik yatkınlık söz konusudur ancak birey hastalık eşiğine ulaşamamış ve hasta olmamıştır. Bireyin burada dikkat etmesi gereken ise genlerine uygun yaşam tarzını benimsemesidir. Eğer kişi,  bu yatkınlığa uygun olmayan bir yaşam tarzı sürerse genetik hastalığa yakalanma ihtimali artar. Birçok kanser türü ve diyabet bu grupta yer almaktadır.

Birçok hastalık genetik olmasına rağmen belli bir kısmı kalıtsaldır ve kökeni ailemize dayanır. Her bireyin hastalığa olan yatkınlığı farklıdır, o sebeple yaşam alışkanlıkları ve çevresel faktörler hastalığın seyrini değiştirmektedir.

 

Şebnem Ünlüişler

AKRABA EVLİLİKLERİ NE KADAR RİSKLİDİR?

Akraba evliliklerinde var olan sakıncaların daha iyi anlaşılabilmesi için öncelikle tek bir gen ile kalıtılan (Mendel tipi kalıtım) hastalıkların oluşum sürecini kavramak gerekir. Bu mekanizma, akraba evliliklerinden doğacak çocukların kesinlikle genetik anomalili olacağı yargısını bertaraf etmekle birlikte, bu olasılığı belli ölçülerde arttırmaktadır.

İnsan vücudundaki genetik materyalin yarısı anneden, diğer yarısı da babadan gelmektedir. Bu sebepten dolayı vücudumuzdaki her bir gen anneden ve babadan gelen birer çift kopyayla temsil edilmektedir. Bu genlerde hali hazırda bulunan veya meydana gelebilecek olan çeşitli mutasyonlar ise hastalıklara sebebiyet verebilmektedir. Kimi hastalıklar için ilgili tek bir genin mutasyon içermesi yeterliyken (baskın kalıtım), kimilerinde ise her iki gende de aynı veya farklı bölgelerde mutasyonun mevcut olması gerekmektedir (çekinik kalıtım). İkinci tip kalıtımda gen çiftlerinden sadece birinde mutasyon taşıyan bireyler ise günlük yaşamında sağlıklı olmakla birlikte hastalığın taşıyıcısı konumundadırlar. İşte akraba evliliklerinden doğan çocuklarda yüksek miktarlarda gözlemlenen genetik bozuklukların temel sebebi de burada yatmaktadır çünkü akrabalar benzer bir gen havuzunu paylaşırlar ve bu havuzun içinde çekinik özellik gösteren genlerdeki benzer mutasyonları taşıyor olma ihtimalleri oldukça yüksektir. Bu bakımdan taşıyıcı konumda olan iki akraba ürediğinde dünyaya gelecek olan çocuğun her iki geninin de mutasyonlu olma ihtimali %25’tir ki bu da onun genetik hastalıklı olması anlamına gelmektedir. Çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle ise tamamen normal olacaktır. Görüldüğü gibi 1/4’lük bu oran oldukça yüksektir. Tek gen ile çekinik olarak kalıtılan bazı hastalıkların özellikle belirli yörelerde daha çok görülmesi de bu gerçeği desteklemektedir. Örneğin, bu mekanizma ile oluşan Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi) hastalığının genel olarak Türkiye’de görülme sıklığı %2,1 iken Antalya’da bu oran %13’lere kadar çıkmaktadır.

Akraba evliliklerinde sıklıkla görülen, çekinik kalıtım ile oluşan tek gen hastalıklarını azaltmanın ilk yolu toplumun bu konuda eğitilmesinden geçmektedir. Özellikle riskli bölgelerde yaşayan bireylerin taşıyıcılık testlerini yaptırmaları ve bu testlerin sonucuna göre doğum öncesi prenatal tanı için uzman hekimlere başvurup genetik danışma almaları gerekmektedir.

AMH

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 011

Gen                                : AMH

Hastalık                         : Cinsel Farklılaşma Bozukluğu

Gen OMIM #                 : 600957

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

AMELX

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 010

Gen                                : AMELX

Hastalık                         : Amelogenesis İmperfecta (X’e bağlı)

Gen OMIM #                 : 300391

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez