Girdi yapan Erdem Dilaverler

Mikroarray Nedir?

Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) mikroskopla görülemeyecek küçüklükte eksilme ve eklenmelerin tespiti için kullanılan yüksek teknoloji bir yöntemdir. Mikroarray (a-CGH) Yöntemi ile embriyolardaki tüm kromozomlar incelenebilmektedir.   Mikroarray ne amaçla kullanılır? Tüm genomda kromozom veya kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar saptanabilir. Anöploidiler saptanır. DNA miktarındaki değişiklikler yüksek çözünürlükte incelenilir bu nedenle oldukça güvenilir bir yöntemdir. […]

HASTALIKLAR GENETİK Mİ?

  Öncelikle şunu söylemeliyiz ki “genetik” ve “kalıtsal” kavramları biraz karıştırılmaktadır. Genetik hastalık; insanın genlerindeki bir bozukluk sonucu oluşan hastalığın tanımı iken kalıtsal hastalık; hastalığa sebep olacak bozuk bir genin ebeveynlerin birinden ya da ikisinden birden alınması sonucu meydana gelen hastalığı tanımlar. Genetik hastalıklar anne ve babadan bağımsız yumurtanın döllenmesi itibari ile bireyin yaşamı boyunca […]

AKRABA EVLİLİKLERİ NE KADAR RİSKLİDİR?

Akraba evliliklerinde var olan sakıncaların daha iyi anlaşılabilmesi için öncelikle tek bir gen ile kalıtılan (Mendel tipi kalıtım) hastalıkların oluşum sürecini kavramak gerekir. Bu mekanizma, akraba evliliklerinden doğacak çocukların kesinlikle genetik anomalili olacağı yargısını bertaraf etmekle birlikte, bu olasılığı belli ölçülerde arttırmaktadır. İnsan vücudundaki genetik materyalin yarısı anneden, diğer yarısı da babadan gelmektedir. Bu sebepten […]

AMH

TEST BİLGİLERİ   Test Kodu                     : DL TG 011 Gen                                : AMH Hastalık                         : Cinsel Farklılaşma Bozukluğu Gen OMIM #                 : 600957 Yöntem                         : Dizi Analizi Analiz süresi                 : 2 Hafta Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta Taşıma […]

AMELX

TEST BİLGİLERİ   Test Kodu                     : DL TG 010 Gen                                : AMELX Hastalık                         : Amelogenesis İmperfecta (X’e bağlı) Gen OMIM #                 : 300391 Yöntem                         : Dizi Analizi Analiz süresi                 : 2 Hafta Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta […]