Klinik Ekzom Dizileme

Tüm Ekzom Dizileme ile bir bireye ait  DNA örneğindeki tüm değişiklikler saptanabilir.

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar bazdan meydana gelmektedir. Ancak bunun yaklaşık %1.5’lik bir kısmı protein üretmektedir yani fonksiyoneldir ki buralarda meydana gelen genetik değişimler hastalıklara neden olabilmektedir.  

Bu metod ile genleri tek tek çalışmak yerine  yaklaşık 20.000 geni içeren tüm ekzonların yeni nesil haritalanması yapılır. En bilgi verici olan yöntemdir ve tüm genlere ait bilgi elinizin altındadır.

Ekzon kelimesi “ifade olan bölge” kelimelerinin İngilizce karşılıklarından (EXpressed regiON) oluşturulmuştur.

Ekzom dizileme yöntemi ise tüm ekzonların dizilenmesidir.  Ekzom dizileme ile, hastalık riski dahil sağlınız ile ilgili her türlü bilgiyi elde edebilirsiniz.

Bu method ile kompleks ve tek gen hastalıklardaki, etkili mutasyonu saptamakta kullanılmaktadır.

Tüm ekzom dizileme yöntemi, sık veya nadir olmasına bakmaksızın ekzomdaki her bazın tanımlanmasını sağlar. Bu nedenle bu yüksek çözünürlüklü yeni nesil dizileme yöntemi nadir genetik değişimleri tanımlamada en çok tercih edilen yöntemdir.

Klinik ekzom dizileme ise;

Genlere ait tüm bilgilerin hazırlanmasından sonra hastalık ile ilişkili genetik bilginin klinisyenler tarafından yorumlanması ve bu bilgilerin genetik danışma ile bireye aktarılmasıdır.

Klinik ekzom dizileme basamakları;

  • Ön genetik danışma ile aile ağacının çıkarılması
  • Kişiye uygun genetik test kapsamının belirlenmesi
  • Biyolojik örneklerin toplanması ve DNA’nın çıkarılması
  • Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile tüm ekzonların haritalanması
  • Haritalanan genetik bilginin biyoinformatik analizler ile anlamlandırılması
  • Anlamlandırılmış genetik bilginin Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından değerlendirilmesi
  • Genetik danışma ile sonuçların yorumlarının aktarılması
5422460327_a445fbdbd8_o

Kişiye Özel Genetik Testler

Kişiye özel genetik testler ile genetik risk haritanızı öğrenebilirsiniz.

Anne Kanından Serbest Fetal DNA Testi- NIPT

Non-invaziv Prenetal Tarama Testi

NIPT, Girişimsel Olmayan Prenatal Test, anne kanında serbest dolaşan bebek DNA’sını analiz eder ve bu sebeple sadece anneden alınan kan bu test için yeterlidir. Bu test gebeliğin 10. Haftasındanitibaren bebeğe ait genetik anomalileri (Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21, cinsiyet kromozom anöploidilerini ve delesyon sendromlarını) tarayan yüksek hassasiyete sahip bir tarama testidir.

Neden Yaptırmalıyım?

CVS ve amniyosentez teknikleriyle karşılaştırıldığında NIPT çok daha hassas ve doğruluk oranı yüksek sonuç vermektedir (bulgu oranı (>%99) ve düşük yanlış pozitif (%0.1)). Teknik avantajlarının yanı sıra, CVS ve amniyosentez teknikleri hamilelikte düşüğe yol açabilirken, NIPT anne kanından aldığı örneği çalışmasından ötürü düşük riski sıfır’dır.

NIPT testi bir diagnostik test değil, bir tarama testidir. Testte çıkan sonuca göre hastaya yönlendirme şu şekilde yapılabilir;

Negatif (-) sonuç; Gebelikte bakılan genetik anomaliler gözlenmemiştir.

Pozitif (+) sonuç; Gebelikte anomaliye rastlanmıştır, hastalık teşhisi yapılmamıştır. Amniyosentez ile doğrulama yapılması gerekmektedir.

Amniyosentezden önce NIPT testinin yapılması önemlidir; amniyosentez gebelik kaybı riski bulunan bir testtir ve bu testi yaptıran ailelerin sadece küçük bir kısmında anomali saptanır. NIPT ile gebelik kaybı riski ortadan kaldırılıp, gerekli taramayı yapmak mümkündür. Sadece anomali gözlemlenen durumlarda ailelerin amniyosenteze başvurması, gebelik sağlığı açısından en doğru yol olacaktır.

Risk grubundaki hastaların erken tanısını sağlamak ve gebelik kaybı riskini önlemek açısından NIPT testi risksiz ve uygun bir tarama testidir.

DNALab NIPT testi yakında laboratuvarımızda Illumina NextSeq 500 teknolojisi kullanılarak uygulanmaya başlayacaktır.

Ayrıntılı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

 

Not: DNALab NIPT testi klinik araştırmalara yardımcı olmak için tasarlanmış olup, tanı değeri taşımaz.

bebekanne

Anne Kanında Fetal DNA Tarama Testi- NIPT

NIPT, Girişimsel Olmayan Prenatal Test, anne kanında serbest dolaşan bebek DNA’sını analiz eder ve bu sebeple sadece anneden alınan kan bu test için yeterlidir. Bu test gebeliğin 10. Haftasındanitibaren bebeğe ait genetik anomalileri (Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21, cinsiyet kromozom anöploidilerini ve delesyon sendromlarını) tarayan yüksek hassasiyete sahip bir tarama testidir.

Neden Yaptırmalıyım?

CVS ve amniyosentez teknikleriyle karşılaştırıldığında NIPT çok daha hassas ve doğruluk oranı yüksek sonuç vermektedir (bulgu oranı (>%99) ve düşük yanlış pozitif (%0.1)). Teknik avantajlarının yanı sıra, CVS ve amniyosentez teknikleri hamilelikte düşüğe yol açabilirken, NIPT anne kanından aldığı örneği çalışmasından ötürü düşük riski sıfır’dır.

NIPT testi bir diagnostik test değil, bir tarama testidir. Testte çıkan sonuca göre hastaya yönlendirme şu şekilde yapılabilir;

Negatif (-) sonuç; Gebelikte bakılan genetik anomaliler gözlenmemiştir.

Pozitif (+) sonuç; Gebelikte anomaliye rastlanmıştır, hastalık teşhisi yapılmamıştır. Amniyosentez ile doğrulama yapılması gerekmektedir.

Amniyosentezden önce NIPT testinin yapılması önemlidir; amniyosentez gebelik kaybı riski bulunan bir testtir ve bu testi yaptıran ailelerin sadece küçük bir kısmında anomali saptanır. NIPT ile gebelik kaybı riski ortadan kaldırılıp, gerekli taramayı yapmak mümkündür. Sadece anomali gözlemlenen durumlarda ailelerin amniyosenteze başvurması, gebelik sağlığı açısından en doğru yol olacaktır.

Risk grubundaki hastaların erken tanısını sağlamak ve gebelik kaybı riskini önlemek açısından NIPT testi risksiz ve uygun bir tarama testidir.

DNALab NIPT testi yakında laboratuvarımızda Illumina NextSeq 500 teknolojisi kullanılarak uygulanmaya başlayacaktır.