AMH

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 011

Gen                                : AMH

Hastalık                         : Cinsel Farklılaşma Bozukluğu

Gen OMIM #                 : 600957

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

AMELX

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 010

Gen                                : AMELX

Hastalık                         : Amelogenesis İmperfecta (X’e bağlı)

Gen OMIM #                 : 300391

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

ALPL

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 009

Gen                                : ALPL

Hastalık                         : Hypophosphatasia

Gen OMIM #                 : 171760

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

ALDH7A1

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 008

Gen                                : ALDH7A1

Hastalık                         : Piridoksin Bağımlı Epilepsi

Gen OMIM #                 : 107323

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

AKT2

TEST BİLGİLERİ

 

Test Kodu                     : DL TG 007

Gen                                : AKT2

Hastalık                         : (Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD)

Gen OMIM #                 :  164731

Yöntem                         : Dizi Analizi

Analiz süresi                 : 2 Hafta

Örnek Türü                   : Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü                  : Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları        : +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları           : Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri                : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez