Klinik Ekzom Dizileme

Tüm Ekzom Dizileme ile bir bireye ait  DNA örneğindeki tüm değişiklikler saptanabilir.

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar bazdan meydana gelmektedir. Ancak bunun yaklaşık %1.5’lik bir kısmı protein üretmektedir yani fonksiyoneldir ki buralarda meydana gelen genetik değişimler hastalıklara neden olabilmektedir.  

Bu metod ile genleri tek tek çalışmak yerine  yaklaşık 20.000 geni içeren tüm ekzonların yeni nesil haritalanması yapılır. En bilgi verici olan yöntemdir ve tüm genlere ait bilgi elinizin altındadır.

Ekzon kelimesi “ifade olan bölge” kelimelerinin İngilizce karşılıklarından (EXpressed regiON) oluşturulmuştur.

Ekzom dizileme yöntemi ise tüm ekzonların dizilenmesidir.  Ekzom dizileme ile, hastalık riski dahil sağlınız ile ilgili her türlü bilgiyi elde edebilirsiniz.

Bu method ile kompleks ve tek gen hastalıklardaki, etkili mutasyonu saptamakta kullanılmaktadır.

Tüm ekzom dizileme yöntemi, sık veya nadir olmasına bakmaksızın ekzomdaki her bazın tanımlanmasını sağlar. Bu nedenle bu yüksek çözünürlüklü yeni nesil dizileme yöntemi nadir genetik değişimleri tanımlamada en çok tercih edilen yöntemdir.

Klinik ekzom dizileme ise;

Genlere ait tüm bilgilerin hazırlanmasından sonra hastalık ile ilişkili genetik bilginin klinisyenler tarafından yorumlanması ve bu bilgilerin genetik danışma ile bireye aktarılmasıdır.

Klinik ekzom dizileme basamakları;

  • Ön genetik danışma ile aile ağacının çıkarılması
  • Kişiye uygun genetik test kapsamının belirlenmesi
  • Biyolojik örneklerin toplanması ve DNA’nın çıkarılması
  • Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile tüm ekzonların haritalanması
  • Haritalanan genetik bilginin biyoinformatik analizler ile anlamlandırılması
  • Anlamlandırılmış genetik bilginin Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından değerlendirilmesi
  • Genetik danışma ile sonuçların yorumlarının aktarılması
0 cevaplar

Cevapla

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir