Sıkça Duyduğumuz Genetik Terimler

GENETİK TERİMLER

Ailevi kanser: Kanserin nedeninin genetik yatkınlık olması durumudur. Tüm kanserlerin %5-10’unu oluşturur. Kalıtsal kanserler genellikle erken dönemde görülür (Meme kanseri, kolorektal kanser, jinekolojik ve endokrin kanserler vb).

Alel: Bir karakter üzerinde aynı yada farklı yönde etkili olan iki veya daha fazla genden herbiri.

Amniyon Sıvısı: Bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve genellikle bebek idrarından oluşmaktadır.

Amniyosentez: Amniyotik sıvı örneğinin bir enjektör ile alınması işlemidir. Amniyotik sıvı gebeliğin 12-14. haftasında alınabildiği gibi daha ideal olarak 14-18. gebelik haftasında da alınabilir.

Bağımsız Gen: Bir çift kromozom üzerinde sadece bir alel gen bulunması olayına bağımsız gen denir.

Bağlı Gen: Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel gen bulunması olayına bağlı gen denir.

Baskın Gen (Dominant): Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.

Cenin: Gelişmenin erken dönemindeki embriyoya verilen ad.

CVS (Kordon Villus Örneklemesi): 10-12. Haftalarda plasentadan ultrason kontrolü altında biyopsi alınması işlemidir.

Çekinik Gen (Resesif): Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.

Çok Alellik: Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gen bulunmasına çok alellik adı verilir.

Ekivalent/Kodominant: Eksik baskınlık. Alel genler arasında dominantlık resesiflik olmadığında bu alellerin fenotipte kendini belli etme kuvveti eşdeğer olur. Yavrular ana ve babadan farklı bir ara karakter gösterir.

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

Fetüs: Gebeliğin 9. haftasından sonra doğuma geçen kadar sürede, anne karnındaki bebeğin nitelendirildiği isimdir.

Gamet: Erkek ve dişi üreme hücresine verilen isimdir.

Gen Ailesi: Benzer ürünler veren ve birbiriyle yakından ilintili genlerin meydana getirdiği grup.

Gen Haritalaması: Bir DNA molekülündeki genlerin göreceli konumlarının belirlenmesi. Bu haritalamada hangi genin bir diğerine göre molekülün neresinde yar aldığı ve aralarında neler bulunduğu belirlenir.

Gen Tedavisi: Kalıtsal bozukluğun düzeltilmesi için sağlıklı DNA’nın, hastalıklı hücrelere doğrudan zerk edilmesi.

Gen: DNA molekülünün ortalama 1500 nükleotidten oluşmuş canlının kalıtsal özelliklerinden herhangi birini taşıyan parçası. Kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimi. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.

Genetik Danışmanlık (Genetik Konsültasyon): Herhangi bir hastalık riski taşıdığını düşünen bireyler ve aileler; şüphe duydukarı testleri yaptırmak için aldıkları hizmettir.

Genetik Kod: mRNA boyunca üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini belirleyen nükleotid dizileri.

Genetik Test: İnsanın anne karnında olan bebek halinden ölünceye kadar gelişim evrelerini, çevresel faktörlerin de etkisiyle belirler. Genetik Testler ile bir hastalığa sahip olma olasılığı veya gelecekteki durumunu belirlemek, kendi çocuklarında veya akrabalarında taşıyıcı olabilecek özellikli bir hastalık varsa onları belirlemek için uygulanır.

Genetik: Kalıtım bilimi, genlerin yapısını, görevini ve bir dölden diğerine nasıl aktarıldığını inceleyen biyolojik bilim dalıdır.

Genom Projesi: İnsanın ya da başka canlıların genomlarının tamamının ya da bir kısmının haritasını ve diziliş biçimlerini saptamayı hedeflemeye yönelik araştırmalar.

Genom: Her bir canlının kromozomlarında yer alan kalıtsal malzeme.

Genotip: Bir canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.

Heterozigot Karakter (Melez Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler. Ana babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; Aa, Bb, Cc

Homolog Karakter (Arı Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler. Ana babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; AA, bb, cc

Karyotip: Bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra, belli bir düzene göre sıralanmasıdır. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder.

Klinik genetik: Kalıtsal hastalıkların tanı ve izleminin yapıldığı tıbbi uzmanlık alanıdır. Tıbbi genetik ve insan genetiği farklı kavramlardır. İnsan genetiği bilimsel araştırmaları içerirken, tıbbi genetik, tıbbi uygulamaları içermektedir. Genetik hastalıkların sebepleri ve kalıtımları hem tıbbi genetik hem de insan genetiğin konusu iken, tanı, takip ve genetik danışma tıbbi genetiğin özel konusudur.

Klon: İstenen DNA bölgesinin, seçici olarak çoğaltılarak benzer sayıda çok fazla sayıda üretilmesidir. Ortaya çıkan çok sayıdaki kopya ilgili bölgenin detaylı bir biçimde çalışılmasına olanak sağlar. Ve genetik olarak aynı yapıda olan canlılara verilen isimdir.

Kromozom Analizi: Kalıtsal bir hastalık riski taşıyan kişi ve kişilerdeki hastalığın tanımlanabilmesi bu analiz ile gerçekleştirilir. Daha kesin sonuç için kişi veya kişilerden alınan kan ile kromozom analizi gerçekleştirilir.

Kromozom: Organizmanın genetik yapıtaşları olan genleri taşırlar. Bu yüzden kromozomlarda meydana gelen sayısal yada yapısal bozukluklar organizmada sorun oluştururlar.

Kromozomal Hastalıklar: Genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik-fazlalık durumunda meydana gelen hastalıklardır.

Mendel Tipi (Mendelian) Kalıtım: Tek genli kalıtımdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı ve Y’ye bağlı kalıtım gibi dört tipi vardır.

Modifikasyon: Işık, ısı ve besin gibi çevresel faktörlerin genleri etkilemesi ile canlıda oluşan karakterlere modifikasyon adı verilir. Oluşan değişiklikler kalıtsal değildir, yani yavru bireye aktarılmaz.

Moleküler Genetik: Moleküler seviyede (DNA ve RNA temelli) genlerin yapı ve fonksiyonlarının incelenmesine olanak sağlayan genetik ve biyoloji çalışma alanıdır.

Moleküler Sitogenetik: Kromozomanalizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalikların tanımlanması hızlı değerlendirilmesi için uygulanan yöntemdir.

Mutasyon: Canlılarda çevre şartlarıyla meydana gelen ve kalıtsal olan DNA dizisinde ortaya çıkan ve kalıtımla aktarılabilen değişiklik olarak adlandırılır. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyon sadece canlıyı etkiler kalıtsal değildir, üreme hücrelerinde oluşan mutasyon ise kalıtsaldır ve yavru bireye aktarılır.

Onkogen: Kanserle de ilişkili olan bir gendir. Onkogenlerin çoğu doğrudan ya da dolaylı olarak hücrelerin büyüme hızını etkiler.

Plasenta: Anne ve fetüse ait iki dolaşım sistemini birbirinden ayıran bir organdır.

Polimorfizm: Mendel kurallarına göre kalıtılmakla birlikte bir patolojiye neden olmayan ve toplumda %1’den daha sık görülen DNA dizisindeki nükleotid değişimleridir.

Postnatal Sitogenetik: Kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmesi kromozom analizi için erken dönemde büyüme ve gelişme eksiklikleri ölü veya neonatal doğum, tekrarlayan düşük durumları veya infertilite (kısırlık), birinci dereceden akrabalardaki kromozom anomalileri (bozuklukları) ve kanser.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) : Bu yöntem ile gebelik sonlandırma işlemi en aza indirilir. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında CVS veya amniyosentez yapılması önerilir.

Prenental Sitogenetik: Bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce 24. haftasında konulabilen prenatal tanıdır.

Sitogenetik: Genetiğin hücresel bazda çalışmalar yapan bilim dalıdır. Kromozomların, yapısal ve sayısal değişikliklerini inceler. Kromozomal analizler, bantlama yöntemleri, FISH (floresan in situ hibridizasyon), CGH (karşılatırmalı genomik melezleme) gibi uygulamlar sitogenetiğin çalışma alanı kapsamındadır.

Zigot: Döllenmiş yumurta hücresi.

 

BİYOİNFORMATİK TERİMLER

 

Biyoinformatik: Yüksek çıktılı teknolojilerden elde edilen biyolojik verilerin derlenmesi ve çözümlenmesidir. Özellikle -omics teknolojilerinin son on yılda büyük bir ilerleme kaydetmesi sonucu moleküler biyoloji, genetik ve bilgisayar alt yapısını içeren bu disiplinden yararlanmak zorunlu hale gelmiştir.

Açık Okuma Çerçevesi [ORF (Open Reading Frame)]: Transkripte edilecek DNA dizisinin üçlü nükleotidler halinde okunmasıdır. Bütün bu üçlü nükleotidlik serilerin bir tanesinde bile bir eksilme veya eklenme olursa bu durum diğer üçlü nükleotidlerin sınırlarını değiştirerek dizinin ifade edeceği mRNA kodonlarını kaydırır ve okuma çerçevesi mutasyonuna sebep olur. (Örn: “CAG”AUG”AGG”UCA”GGC”AUA” dizisindeki ilk Guanin bazı birtakım sebeplerden dolayı eksilirse yeni okuma çerçevesi şu hale gelecektir: “CAA”UGA”GGU”CAG”GCA”UA..”)

Aranan-Sorgulanan Sekans (Query Sequence): Hedef, yani fonksiyonu ve anlamı aranmakta olan sekansı ifade eder.

Baz Çifti (Base Pair): Hidrojen bağları ile birbirine bağlanmış olan, birbirleriyle komplementer iki DNA zincirini ifade eder.

Benzer Sekanslar (Similar Sequences): Aynı sayıda nükleotid veya amino asit barındıran sekanslardır. Bu benzerlik homolojiden kaynaklanabileceği gibi şans eseri de oluşmuş olabilir.

Birleştirme (Assemble): Parça parça okunmuş DNA dizilerinin doğru sırada birleştirilmesidir. Bu işlem referans bir dizi aracılığıyla gerçekleştirilebileceği gibi, de novo şekilde referanssız da yapılabilir.

Bit Skoru [Bit Skoru Score (S)]: Hizalama (alignment) skorudur.

BLAST (Basic Logical Alignment Search Tool): Aynı veya farklı organizmalar arasında nükleotid ya da protein dizisi karşılaştırılması ve benzer bölgelerin araştırılması için kullanılan bir araçtır. BLAST ile birlikte işlevi bilinmeyen sekanslar, veritabanındaki sekanslar ile benzeştirilerek fonksiyonları hakkında yorum yapılabilir.

CDS: Bir sekansın protein kodlayan bölgeleridir (coding regions).

E Değeri [E Value (Expectation Value)]: Veri tabanı taraması sırasında şans eseri S değerine yakın ya da daha büyük skorlara sahip olabileceği beklenen sekansların sayısıdır. Düşük E değeri daha kesin bir hizalamaya işaret eder. [E=mn(2^-S) denklemi ile belirlenir. Burada “m” sorgulanan (query) sekansın uzunluğunu, “n” de veri tabanındaki sekansın uzunluğunu temsil etmektedir. “S” ise bit skorudur.]

EBI (The European Bioinformatics Institute): Avrupa Biyoinformatik Enstitüsü. (bkz: http://www.ebi.ac.uk )

Ek Bilgiler (Annotation): Veri tabanına eklenmiş sekanslar ile ilgili metinlerdir. Burada protein veya nükleotid dizilerinin fonksiyonları, post-translasyonel modifikasyonlar, kalsiyum veya ATP bağlanma bölgeleri gibi domainler hakkında bilgiler bulunmaktadır.

EMBL (The Europen Molecular Biology Laboratory): Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı. (bkz: http://www.embl-heidelberg.de/ )

Entrez/GQuery(Global Query): NCBI tarafından sorgulama için geliştirilmiş arama motoru. Entrez sorgulamaları, PubMed, PubChem, SNP, Genome, Protein, Gene, UniGene, GenBank, Taxonomy, Structure gibi onlarca veri tabanını kapsar.

FASTA: Bir sekansın metin haline dönüştürülmüş formatıdır.

GI Numarası (GI Number): Bir sekansın sadece tek bir versiyonuna özel olarak atanmış numaradır. (Örn: NM_123456.1 için GI Numarası 1234567 iken, NM_123456.2 için GI Numarası 9876543 olabilir)

Global Hizalama (Global Alignment): Sorgulanan sekansın tamamıyla veri tabanıyla eşleşmesidir.

Hizalama (Alignment): Biyoinformatikte dizilerin eşleştirilmesi sırasında benzer bölgelerin alt alta hizalanmasıdır.

Homolog Sekanslar (Homologous Sequences): Ortak bir atadan gelen sekanslardır, bu sebepten dolayı da benzer fonksiyonlara sahiptirler.

Kayıt Numarası [Accession Number (GenBank/RefSeq)]: Bir dizinin, NCBI’a kayıt edilirken aldığı kayıt numarasıdır. Bu numara sekans hakkında çok büyük değişiklikler olmadığı müddetçe değişmez. (Örn: AF123456/GenBank ve NM_123456/RefSeq)

Kodon: Mesajcı RNA’yı ifade eden üç bazlık nükleotid setidir.

Konsensus Sekanslar: Farklı organizma veya genlerdeki benzer ya da aynı DNA dizileri.

Korunmuş Sekanslar (Conserved Sequence): Türler arasında evrim boyunca korunmuş olan DNA dizileri.

Lokal Hizalama (Local Alignment): Sorgulanan sekansın bölgesel olarak veri tabanıyla eşleşmesidir.

NCBI (The National Center for Biotechnology Information): Ulusal Biyoteknoloji Enformasyon Merkezi. (bkz: http://www.ncbi.nlm.nih.gov )

OMIM (Online Mendelian Inheritance In Man): İçerisinde tek gen hastalıkları ile bilgiler barındıran bir veri tabanıdır. (bkz: http://www.omim.org/ )

Ortolog Sekanslar (Orthologous Sequences): Aynı fonksiyonları paylaşan farklı türlere ait sekanslardır.

Paralog Sekanslar (Paralouge Sequences): Aynı tür içinde gen duplikasyonu sonucu oluşmuş sekanslardır. Benzer fonksiyonları taşımadıkları düşünülmektedir.

Sekans Etiketi [EST (Expressed Sequence Tag)]: Bir cDNA molekülünün, bir genin kimliği olarak kullanılabilecek kısa parçası.

Versiyon/Sürüm Numarası (Version Number): NCBI girişi yapılmış bir sekans her güncellendiğinde, kayıt numarasını takip eden bir versiyon numarası alır. (Örn: NM_123456.1 ve NM_123456.2)

 

0 cevaplar

Cevapla

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir