Non-invaziv Prenetal Tanı Testi

Noninvaziv Prenetal Test (NIPT) olarak da bilinen, Noninvaziv Prenetal Tanı (NIPD) testi, anne karnındaki bebeğin belli başlı kromozomal anomalilerini taramak için kullanılan bir testtir.

NIPD, anne kan dolaşımından bulunan fetal DNA’yı tespit edip bu bebeğin Down Sendromu (trizomi 21), Patau Sendromu (trizomi 13), Edward Sendromu (trizomi 18) ve seks kromozomu anomalileri (ör. Turner Sendromu) ihtimallerini belirler. Yine bu test bebeğin cinsiyetini ve kan grubunu da tespit edebilir.

NIPD testini diğer hamilelik sırasında yapılan testlerden ayıran en önemli özellik düşük riski oluşturmamasıdır.

Neden Uygulanır?

NIPD mevcut kullanılan birinci ve ikinci üç aylık dönem testleriyle karşılaştırıldığında daha hassas ve kesin sonuç vermektedir. Bu sayede NIPD testi CVS ve Amniyosentez gibi girişimsel test ihtiyacını önemli ölçüde düşürmektedir.

Amniyosentez: Bu test sırasında, hamilelikte uterustan bebeği koruyan ve çevreleyen amniyon sıvısı örneği alınır ve analiz edilir.

CVS: Bu test sırasında anne rahim ağzından ince bir iğne yardımı ile plasenta dokusu parçasının alınır ve analiz edilir.

Amniyosentez ve CVS testleri hamilelikte düşük riski taşımaktadır.

Doktorunuz size aşağıdaki durumlarda öncelikle NIPD testini önerebilir;

Annenin, bebeğin kromozomal anomali sahibi olmasına yol açabilecek risk faktörleri altında olması; NIPD ile bebeğinizin kromozomal anomali riski altında olup olmadığını kontrol ettirebilirsiniz. Anneden kaynaklı risk oluşturabilecek faktörler anne yaşı ya da daha önceki hamileliklerinde kromozomal anomali sahibi bir bebeği olması şeklinde tanımlanabilir.

Annenin X kromozomuyla taşınan resesif bir hastalık taşıyıcısı olması; Duchenne Müsküler Distrofi ya da hemofili gibi X kromozomuyla taşınan resesif hastalıklar sadece erkekleri etkilemektedir. NIPD bebeğinizin cinsiyetini ultrasondan daha önce belirleyebilir ancak bu hastalığın bebeğinizde bulunup bulunmadığını söyleyemez. Cinsiyet belirlendikten sonra Genetik Danışmanınızdan fikir almak ve bir sonraki adıma karar verme en doğru yoldur.

Rh negatif kan tipiniz varsa; NIPD bebeğinizin Rh faktörünü belirleyebilir. Eğer anne Rh(-) ve bebek Rh(+) ise; anne, bebeğin kırmızı kan hücrelerine mağruz kaldıktan sonra buna tepki olarak Rh antikorları üretebilirler. Buna hassaslaşma denir; genelde ilk gebelik için sorun olmasa da sonraki gebeliklerde sorun teşkil edebilir.

Bebeğim için riskli mi?

NIPD bebeğiniz için hiçbir fiziksel risk teşkil etmez. Aksine risk teşkil eden testleri yaptırma ihtiyacınızı büyük ölçüde önler. Ancak şu bilinmelidir ki NIPD her kromozomal anomaliyi tespit edemez, yalnızca Down,Edwards,Patau sendromları ve seks kromozomları bağlantılı sendromların taramasını yapar.

Sonuçlardan sonra ne yapılır?

Sonuçlarınızı her zaman Genetik Danışmanınıza sunun ve değerlendirmelerini dinleyin.

Kromozomlar ile ilgili durumlar; Eğer sonuçlarınız normal ise bu büyük oranda bebeğinizin sağlıklı olduğunu gösterir ve daha başka bir teste ihtiyaç duyulmaz. Ancak bir kromozomal anomali söz konusu ise amniyosentez ya da CVS ile validasyonu istenebilir.

Fetal Cinsiyet; Eğer anne X-bağıl bir hastalık taşıyıcısı ise ve bebeğiniz kız ise, bebeğinizin sağlığı konusunda endişe etmeniz gerek bir durum büyük ölçüde yoktur. Ancak bebeğinizin cinsiyeti erkek ise amniyosentez ya da CVS ile bebeğin takibi ve varsa genetik tanısı yapılmalıdır.

Rh faktörü; Eğer anne Rh(-) ise ve test sonucu bebeğinizin kan grubunu Rh(-) gösteriyor ise tedavi gerektiren bir durum yoktur. Ancak bebeğiniz Rh(+) ise ve bir önceki gebeliğinizden kaynaklı hassaslaşma yaşadıysanız bebeğinizin dikkatli bir takibe alınması gerekmektedir.

Fırat Uyulur, Msc

DNA Laboratuvarları, Laboratuvar Koordinatörü

Referans:

http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/basics/definition/prc-20012964

0 cevaplar

Cevapla

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir