DNALAB NGS PANEL

Tüm paneller aşağıda detaylı olarak listelenmiştir.

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHUS) Paneli

Böbrek fonksiyonlarını etkileyen bir hastalıktır. Bu sendrom hemolitik anemi, trombositopeni ve trombotik mikroanjiyopatiye (TMA) bağlı böbrek yetmezliği ile bağlantılıdır. Erken tanı ve tedavi imkânıyla TMA ile ilişkilendirilmiş komplikasyonlar önlenebilir. Bu panel aHUS’a sebep olan 11 geni incelemektedir.

Alzheimer Paneli

Alzheimer, demansa sebep olan nörodejeneratif bir hastalıktır ve vakaların %1-5’nin sebebi genetiktir. Bu panel Alzheimer, demans ve Erken ortaya çıkan Ailesel Alzheimer’a sebep olan 9 geneait genetik değişimleri incelemektedir.

Epilepsi Paneli

Epilepsi tekrar eden krizlere yol açan bir beyin hastalığıdır. Epilepsinin erken tanısı önemlidir. Epilepsi tedavi edilemez ancak erken tanı ile krizler kontrol altına alınabilir. Bu panel Dravet sendromu, erken infantil epileptik ensefalopati, epileptik ensefalopati, çocukluk absans epilepsi, kısmi kalıtsal epilepsi ve ateşli nöbetler ile yaygın epilepsi gibi Epilepsi sendromlarına sebep olan 68 geni incelemektedir.

Kanser Paneli

DNALab Kanser Paneli, kalıtsal kanser sendromları için yatkınlığınızın ve olası genetik risklerinizin tespit edilmesini sağlar. Bu panel, bazı ailesel kanser sendromları için risk oluşturan genetik özellikleri inceleyerek, bireylerin hangi risk grubunda olduğunun tespitini sağlar. Bu genetik testler ile yüksek risk grubunda olduğunu öğrenen bireyler, kontrollerini sıklaştırarak ve erken doktor kontrolü ile olası kanser oluşumlarını çok erken dönemlerde tespit edebilir veya gerekli önlemleri alabilir.  Bu panel Meme, kolon, akciğer, prostat, tiroid, beyin, mide, mesane, over, böbrek, cilt, pankreas, karaciğer, lenf kanseri gibi kanser sendromları için 54 geni incelenmektedir.

Kardiyak Hastalık Paneli

DNALab Kardiyolojik Hastalık Paneli sık ve ender görülen genetik altyapı kaynaklı ailesel ya da münferit kalp rahatsızlıklarının tanı ve analizi için kullanılır. Bu sendromlardan başlıcaları; Aritmi, Dilate Kardiyomiyopati, Hipertrofik Kardiyomiyopati, Long QT, Short QT, Ailesel Atrial Fibrilasyon olmakla beraber toplam 34 sendroma bakmaktadır. Bu panel yeni nesil sekanslama yönetimini kullanarak 113 geni incelemektedir.

Marfan&Ehlers Danlos Paneli 

Bu sendromlar vücuttaki bağ dokuları etkileyen bir hastalıktır. Bağ dokuları kemiklere, kaslara, kan damalarına ve kalp kapakçıklarına güç ve esneklik sağlar. Bu panel Marfan ve Ehlers Danlos sendomlarına sebep olan 9 geni incelemektedir.

Metabolik Hastalıklar Paneli

Bu panel sık ve nadir görülen metabolik hastalıklara (anaplastik anemi, periyodik ateş, kistik fibroz, pankreatit, glikojen depo hastalığı, FMF, MODY, Hemokromatozis gibi) sebep olan 239 geniincelemektedir.

Kas Hastalıkları Paneli 

Bu panel sık ve nadir görülen kas hastalıklara (miyopatiler, musküler distrofiler, andersen sendromu gibi) sebep olan 116 geni incelemektedir.

Musküler Distrofi Paneli

Musküler Disrofi kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan dejeneratif bir hastalıktır. Bu panel sık ve nadir görülen musküler distrofi hastalıklara (Limb-Girdle, Tibial, Emergy-Dreifuss ve Duchene/Becker sendromları gibi) sebep olan 41 geni incelemektedir.

Yeni Doğan Tarama Paneli

Bu panel sık ve nadir görülen Yeni Doğan Genetik hastalıklara (endokrinolojik, gastroenterolojik, hematolojik, kardiyolojik, metabolik, nörolojik, onkolojik, dermatolojik, solunumsal ve iskeletsel sendromlar gibi) sebep olan 514 geni incelemektedir.

Nörodejeneratif Hastalıklar Paneli

DNALab Nörodejeneratif Hastalıklar paneli Parkinson’s, Alzhemier’s, Huntington’s gibi beyin hücrelerinin kaybına yol açan, tedavisi olmayan ve şiddetli olarak ilerleyen “nörodejeneratif” hastalıkların taramasında kullanılır. Bu panel 107 nöredejeneretif sendroma sebep olan 207 geniincelemektedir.

Sağırlık Paneli

Bu panel dominant geçişli 31, resesif geçişli 46 toplam sendromik olmayan sağırlığa sebep olan 77 geni incelemektedir.

SCID Ciddi Birleşik Bağışıklık Yetmezliği Paneli

Bu panel Omenn sendromu, kıkırdak saç hipoplazi-aneuksotik displazi spektrum, velokardiyofasiyal sendrom gibi ciddi birleşik bağışıklık yetmezliğine sebep olan 23 geni incelemektedir.

Spinocerebellar Ataksi Paneli

Bu panel dejeneretif bir hastalık olan spinoserebellar ataksi’ye sebep olan 64 geni incelemektedir.

X Linked MR Paneli

Bu panel X kromozomuyla taşınan zekâ geriliğine sebep olan 24 geni incelemektedir.

Tüm paneller Illumina NextSeq 500 platformunda yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak hizmet verilmektedir. Yeni nesil dizileme yöntemine ek olarak mikroarray, MLPA ve kapiler sekans yöntemleri kullanılarak doğrulama, delesyon/duplikasyon gibi ek analizleri birlikte sunulmaktadır.

Ayrıntılı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Not: Tüm paneller klinik araştırmalara yardımcı olmak için tasarlanmış olup, tanı değeri taşımaz.

Post has no taxonomies